Kezdőlap » Betegségek » Milyen betegség a Muir-Torre szindróma ?

Milyen betegség a Muir-Torre szindróma ?

Genetikai állományunk telis-tele van hibával, és betegségek millióit hordozza. Mivel két pár kromoszómánk van, mindenből, kivétel a férfiak, akiknek a nemi kromoszómáikból egy-egy pár van, így mindig az a DNS állomány aktív, amelyik a legegészségesebb, vagyis nem hordoz mutációt. Ezért van az, hogy a gyermek nem csak az egyik szülőjére hasonlít. Hanem megjelenik benne az anya és az apa génállománya is.

De ezen felül azt sem árt tudni, hogy minden kromoszómánk két azonos kromatidból áll, melyből az egyik mindig inaktív mindaddig, amíg a másikon olyan sérülés nem keletkezik, mely indokolná az aktivitását. Genetikai állományunk, folyamatosan aktív, folyamatosan íródnak le az információk le róla. Gének milliói lokalizálódik az örökítő anyagunk mélyén, melyek között vannak úgy nevezett, elcsendesített gének, ezeknek nem indokolt a működése, esetlegesen egy betegséget kódol. A 2-es autoszómához kötött dominánsan öröklődő, de szerencsére ritka betegség a Muir-Torre szindróma.

A dominánsan öröklődő azt jelenti, hogy elég egy kópia, ahhoz, hogy a betegség kialakulhasson. A rák egy fajtája, mely esetében a vastagbélben, a genitáliákon, a tüdőben és a bőrön léziók jönnek létre. Főként a faggyú mirigyek rendellenes működése figyelhető meg. A faggyúmirigyeken adenómák, daganatok alakulnak ki. Két gén együttes mutációja okozza a szindróma kialakulását. A két gén MLH1 és az MSH2, mutációja kimutatható vérből.

Az együttes mutáció azt jelenti, hogy mindkettőnek hibásnak kell lennie ahhoz, hogy a betegség kialakuljon, szerencsére ez rendkívül ritka, viszont ha egy családban felüti a fejét, ott minden tagot kivizsgálnak. A vastagbélrákban szenvedők esetében fordul elő nagyobb gyakorisággal. Illetve társbetegségként jelenik meg, ha valaki vastagbél rákban, prosztata rákban, vagy gyomorrákban szenved. Különböző szűrővizsgálatok, mint például vérvétel és vizeletvizsgálattal kimutatható a betegség fennállása.

Kapcsolódó címkék...

Kapcsolódó címkék...

About Schmidt Dorina

A győri Széchenyi István Egyetemen végeztem. Imádok utazni, írni és borzasztóan sokat olvasni! :)

Ezt mindenképpen olvasd el!

Káros hisztamin

Az élelmiszer-intolerancia okát gyakran nehéz kideríteni. Bizonyos esetekben a hisztamin lehet a kiváltó ok. Haspuffadás …

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük