Kezdőlap » Betegségek » Hogyan alakul ki az Usher-szindróma?

Hogyan alakul ki az Usher-szindróma?

Genetikai állományunk telis-tele van hibával, és betegségek millióit hordozza. Mivel két pár kromoszómánk van, mindenből, kivétel a férfiak, akiknek a nemi kromoszómáikból egy-egy pár van, így mindig az a DNS állomány aktív, amelyik a legegészségesebb, vagyis nem hordoz mutációt. Ezért van az, hogy a gyermek nem csak az egyik szülőjére hasonlít. Hanem megjelenik benne az anya és az apa génállománya is.

De ezen felül azt sem árt tudni, hogy minden kromoszómánk két azonos kromatidból áll, melyből az egyik mindig inaktív mindaddig, amíg a másikon olyan sérülés nem keletkezik, mely indokolná az aktivitását. Genetikai állományunk, folyamatosan aktív, folyamatosan íródnak le az információk le róla. Gének milliói lokalizálódik az örökítő anyagunk mélyén, melyek között vannak úgy nevezett, elcsendesített gének, ezeknek nem indokolt a működése, esetlegesen egy betegséget kódol. Nagyon ritka a 3-as autoszómán recesszíven öröklődő genetikai betegség az Usher-szindróma.

A recesszív öröklés jelentése, hogy a betegség akkor alakul ki, ha mindkét szülő hordozza a betegségre jellemző allélvariánst, de ez esetben is 25% esélye van annak, hogy a gyermek recesszív génpárt kap. 10 gén együttes mutációja váltja ki a betegséget, vagyis rendkívül összetett, értelmi képesség vesztésével nem jár a betegség. Mivel ennyi gén együttes mutációjának az esélye kicsi, így több változatát különböztetjük meg a betegségnek.

A betegséget siket vakságnak is nevezik, ugyanis a beteg elveszti a hallását és a látását is. A mutációk mértékétől több fokozata van, első és legsúlyosabb, amikor a csecsemő már születését követően siketen születik, látását pedig kamaszkorára teljesen elveszíti, jellemzője ezeknek a csecsemőknek, hogy a belsőfül csigázottsága nem megfelelő, illetve az ott lokalizálódó egyensúly kialakulását biztosító terület defektusa miatt, a gyermek imbolyogva és nehezen tanul meg járni. Kettes típusba az tartozik, amikor hallását kamaszkora végére elveszti, látása pedig rohamosan romlik, ezen gyermekek egyensúly érzékelésével nincsen gond.

A csőlátás jellemző tünete ennek a genetikai rendellenességnek. Illetve érett felnőtt korban indul rohamos romlásnak, az egyébként is gyenge látás és hallás. A betegség érdekessége, hogy főként úgynevezett beltenyészetben fordul elő nagy gyakorisággal, ez annyit jelent, hogy azon népcsoportok között jellemző, ahol szigorúan egymás között szabad csak házasodni, vagy elszigeteltek. A betegségre egyelőre nincs gyógymód.

Kapcsolódó címkék...

Kapcsolódó címkék...

About Schmidt Dorina

A győri Széchenyi István Egyetemen végeztem. Imádok utazni, írni és borzasztóan sokat olvasni! :)

Ezt mindenképpen olvasd el!

Kékesvörös pókok – póknévuszok

Pókok a bőrön – furcsa jelenség. Bár a pók alakú hajszálértágulatok, a póknévuszok ártalmatlanok, azért …

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük