A vízfej az agykamrák, illetve az agyburkok közti térben és az agybarázdák között kialakult kóros folyadékszaporulat hatására alakul ki. A magzati időszakban és kisgyermekkorban a fej az ödéma hatására extrém módon megnövekszik. Felnőtt korban az elváltozás kevésbé szembetűnő, mert az elcsontosodott koponya nem tágul. Ilyenkor az agyállomány zsugorodik.
Ha az agyvíz keringése vagy felszívódása valamilyen oknál fogva akadályba ütközik, az agyvíz felgyülemlik, kitágítja az agyburkok közti réseket, illetve az agykamrákat. A még össze nem csontosodott koponyacsontokat szétfeszíti, a fej megnő. A már összecsontosodott koponyát nem tudja szétfeszíteni, ezért belül, az agyállomány rovására terjeszkedik. Az agyállomány mindkét esetben súlyos károsodást szenved, ezért az agy visszafejlődik.
A veleszületett vízfejűség általában egyéb fejlődési rendellenességekkel társul.
A vízfejű beteg felesleges agyvizét mesterségesen, úgynevezett sönt segítségével vezetik el. Ha a betegséget nem ismerik fel időben és ezért sajnos nem is kezelik, a torlódó agyvíz nyomása károsítja az agyállományt. Az agyállomány pusztulása során a létfontosságú életműködések központi szabályozása megszűnik, a beteg meghal. Ha a sönt létesítésére későn kerül sor, az agyállomány bizonyos részei károsodnak, gyengeelméjűség alakulhat ki. Az idejében végzett műtét mellett a betegség prognózisa jó. A szövődmények esélye csekély.
A vízfej általában születés előtt, a magzati életkorban alakul ki. A magzat fejében több liter víz is felhalmozódhat. A magzat feje abnormálisan megnövekszik. A hatalmas vízfej miatt a gyermeket normális módon nem lehet megszülni. Ezért a vízfej az egyik legveszélyesebb magzati fejlődési rendellenesség. A vízfejű magzatot császármetszéssel hozzák a világra.